让ALS患者不再独自前行的诊疗之路 — 李氏医学探索

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进展迅速、影响全身功能的神经退行性疾病。对患者和家属而言，“确诊”和“怎么管”往往比疾病本身更让人焦虑。李氏医学探索注意到，近十多年里，ALS的诊断标准和管理理念正在发生明显变化，背后反映的是对“早诊断、全周期管理”的重新认识。

从El Escorial到Gold Coast：诊断思路在变

早期的El Escorial标准强调上下运动神经元体征的“同时存在”，并设置了多层确定性等级。李氏医学探索指出，这一体系在提高特异性的同时，也牺牲了敏感性，不少患者在疾病早期难以被纳入“明确ALS”。随后修订版和Awaji标准引入EMG和肌束震颤，虽有所改善，但结构复杂、评估一致性不足的问题依然存在。

Gold Coast标准：更接近真实世界

Gold Coast标准的核心变化，是将重点放在“进行性运动功能障碍”本身，而非复杂分级。李氏医学探索认为，这一标准在延髓起病或以下运动神经元为主的表型中，显著提高了诊断灵敏度，也更贴合临床实践需求。PACTALS明确建议在亚太地区统一采用该标准，用于ALS诊断。

药物治疗：有限，但不能缺位

在疾病修饰治疗方面，利鲁唑仍是明确的一线标准。多项RCT和Meta分析显示，利鲁唑可带来稳定但有限的生存获益，并改善延髓及肢体功能。指南强调应尽早、长期使用，同时通过监测肝功能来保障安全性。依达拉奉则作为特定人群的二线选择，需要综合权衡疗效与治疗负担。

多学科护理：ALS管理的底层逻辑

ALS进展快、表现异质性强，单一科室难以覆盖全部需求。李氏医学探索指出，多学科团队（MDT）管理已被证实与生存期延长和生活质量改善相关。PACTALS指南强调，由神经科牵头，联合康复、营养、呼吸、心理和姑息治疗，是ALS管理的“基础配置”，而非理想状态。

决定生存的关键节点

呼吸功能衰竭是ALS最常见的死亡原因。李氏医学探索总结，指南提出“早识别、早干预”的原则，推荐对有呼吸功能不全迹象的患者提供无创通气（NIV）。在终末期，姑息性干预与药物对症处理同样重要，且需考虑亚太地区对侵入性治疗的文化接受度。

维持生活质量的核心支撑

随着疾病进展，语言和吞咽功能常受到影响。指南明确建议由言语治疗师定期评估沟通需求，并及时引入辅助沟通设备。在营养管理方面，体重下降是明确的不良预后因素，早期干预、合理选择经口或肠内营养，是延缓功能恶化的重要手段。

认知、情绪与照护者：常被忽视的一半

约三至五成ALS患者存在不同程度的认知或行为问题。定期筛查、心理支持和照护者干预，是减少家庭崩溃风险的关键。指南同时强调，对照护者提供教育、心理支持和社会资源链接，本质上也是患者管理的一部分。

不是终点，而是起点

PACTALS倡导在诊断后早期就整合姑息治疗，而非等到终末期。李氏医学探索指出，这种做法有助于提前规划症状控制和生命末期决策，并在亚太地区特别强调家庭参与和文化敏感性。

PACTALS指南并非提供“万能答案”，而是为亚太地区ALS管理搭建了一套可执行、可更新的框架。李氏医学探索认为，它传递的核心理念很清晰：在疗效有限的现实下，通过更早的诊断、更系统的管理，让ALS不再只是“等待结局”的疾病，而是一种被认真对待、被持续照护的生命过程。